5月3日，罹患罕见VHL病的23岁小伙，在中山医院内分泌科、泌尿外科等多科专家联合救治下，在全院医务人员的爱心捐款帮助下，手术后顺利康复出院。
VHL病，是一种常染色体显性遗传性疾病，患者随年龄增长逐渐出现嗜铬细胞瘤、肾癌、多脏器囊肿、视网膜和小脑血管母细胞瘤等。谁都没想到这样一种极罕见的遗传病会降临到一个普通农村家庭。
林欢（化名）今年23岁，母亲早亡，父亲林开明（化名）常年在老家河南郑州的建筑工地打工，妹妹林怡（化名）今年20岁，在浙江某大学读大二。本来这个正慢慢有起色的家庭，却因为一种叫VHL病的罕见疾病一下又跌入了绝望的低谷。
2012年10月，林欢刚在上海落脚，在青浦区一家公司上班，他开始感觉右上腹隐隐作痛、爬梯头晕、心跳加快，11月他来到中山医院青浦分院就诊，小林被查患有严重高血压，同时发现左肾及双侧肾上腺占位。内分泌科张敏主任感到小林肾上腺占位可能是双侧嗜铬细胞瘤（即肾上腺髓质细胞瘤）。因病情复杂疑难，拿到报告当晚，张主任立即联系了著名内分泌科专家、中山医院副院长、内分泌科主任高鑫教授。
肾上腺嗜铬细胞瘤像个体内的“定时炸弹”，平时不易察觉，可是一旦遇到某种刺激，瘤体会突然释放出大量的肾上腺素和去甲肾上腺素，病人就会突然血压急剧升高、心律紊乱，随时都会有生命危险。高鑫教授了解患者病情后高度重视，立即安排转入中山医院内分泌科进一步诊治。
住院期间，高鑫教授领导的内分泌全体医护人员全力以赴，进行全面评估和多项确诊试验，最后基因筛查发现编码VHL蛋白88号氨基酸的碱基发生突变，导致蛋白质翻译提前终止，至此，小林被确诊为VHL（Von Hippel–Lindau, VHL）病伴双侧肾上腺嗜铬细胞瘤及左肾肾癌。
VHL病为罕见的遗传性疾病，患者的亲属中亦可能有无症状的突变携带者，为此，内分泌科蒋晶晶医生专程赴河南采集患者亲属血标本进行筛查，结果发现患者的妹妹林怡亦携带有同样的突变，随后发现妹妹的右侧肾上腺也有巨大嗜铬细胞瘤。
为了给兄妹俩拿出最好的治疗方案，尤其是林欢，他的病情更复杂，也更有风险，经过内分泌科、泌尿外科、放射科、麻醉科专家多次讨论病情，决定兄妹俩都要进行手术治疗。而林欢手术方案的制定却是难题——由于患者双侧肾上腺及左侧肾脏都存在病变，一期手术还是分次手术？如果分次手术，如何确定先后顺序？经过会诊专家慎重考虑最终决定首先进行右侧手术，切除巨大嗜铬细胞瘤，降低患者血压，提高患者的生活质量，为二期手术做好充分的准备。
兄妹俩在手术前却还有两道难关要过，一道是“血压关”，一道是“经济关”。嗜铬细胞瘤患者血压波动非常明显，如在术前不能有效控制血压和心率，术中可能会危及患者生命。另一道关也是如此现实，林开明平时身体并不很好，在工地干不了重活，平时供女儿读书，家里并没有什么积蓄，现在陪两个孩子看病也停止了工作，而林欢因病入院后失业，因此一家三口已无经济来源。面对数万元的治疗费用，林开明感到十分沉重，这些情况医生和护士们都看在眼里。
2013年1月，经过近一个月调治，林欢的血压和心率控制到了正常范围，经过充分准备后，麻醉科薛张纲主任亲自上麻醉，泌尿外科郭剑明主任、王杭、朱延军等医生组成的手术团队成功地切除了患者右侧巨大嗜铬细胞瘤。手术过程顺利，术后患者血压迅速恢复正常。3月14日，妹妹林怡也进行了手术切除，术后恢复良好，血压恢复正常。
幸福的家庭都是相似的，不幸的家庭各有各的不幸。疾病让这个家庭早早的失去了母亲，现在，不幸又降临到两个年轻人身上，而这个家庭面对疾病所表现出的不离不弃、从容与淡定令人感动。4月，中山医院红十字会办公室向全院医务人员发出“汇聚爱心，延续年轻生命”的捐助倡议，22日上午，一场为林欢家庭发起的红十字爱心捐赠仪式在中山医院2号楼中山大讲堂举行。上海市红十字会王子美老师，中山医院高鑫副院长、朱同玉副院长、院办李锋主任、党办李耘主任、泌尿外科郭剑明主任、内分泌科陆志强副主任、患者家属林开明以及中山医院各个科室的百余名医护人员出席。
“我两个孩子都得了那么重的罕见病……幸亏遇到中山医院的好医生，是你们的认真负责、无私奉献、胜似亲人的热情帮助救了我孩子的命，也救了我们这个家！”林开明（化名）接过百余名医务人员的爱心捐款和中山医院红十字专项救助经费共28450元时，他激动地向每一位医务人员道谢。
经过3个月的休整后，林欢穿着自己的衣服坐在病床上，青春阳光、略带羞涩，一点都看不到疾病的阴影。“多亏高鑫教授，好几次亲自来看我们，很耐心，元旦晚上都在查房。”“郭剑明主任也很好，他总叫我们放心，说尽全力保住儿子的肾。”“还有蒋晶晶医生，他经常会打电话来问我的身体情况，还从网上下载打印了一本《VHL病患者手册》中文版给我，教我如何正确面对疾病。”“初诊的张敏主任也好几次从青浦赶过来会诊。”“没想到，医生还给我们家捐款。”……说起中山的好医生，他们滔滔不绝。有那么多好医生全力相助，林欢很有信心地等待着第二次手术。
4月24日上午8:00，小林迎来了他的第二次手术，切除左侧肾上腺肿瘤和左肾癌肿。经过精心的术前准备，在麻醉科的保驾护航下，泌尿外科郭剑明主任亲自主刀，手术非常顺利，不仅完整切除了肿瘤组织，还尽可能多的保留了正常的肾脏组织。
5月3日，林欢出院了，迎接他的是新的人生。“康复后，我要重新找工作，努力回报社会！”林开明很高兴，他说：“谢谢中山医院的好医生和好护士，你们的爱心给了我们生命和希望！”
“爱心是可以传递的，当一个人受到更多爱心的时候，他也会积聚爱的能量，把这个爱传给别人，所以我们不是给林欢的家庭同情和怜悯，而是我们相互的一种支持，对生命的尊重和热爱。”高鑫副院长的话诠释了和谐的医患之爱。
知识链接
VHL，是Von Hippel-Lindau病的简称，即中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病。这是一种常染色体显性遗传性疾病，定位于3号染色体，发生率很低，据统计，基因突变的人群携带率约为3/10万左右。子女有50%的机率发病，平时无症状，故对其子女也应严密随访。
目前认为VHL病是由VHL基因的突变引起。VHL 病表现为一系列的病变，基本组成分为两部分：①视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤；②腹腔脏器病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺囊肿等)。因VHL基因突变位点不同，导致的临床表现亦可有很大差别。患者可以主要表现为血管母细胞瘤，亦可主要表现为腹腔脏器病变，部分患者可兼有血管母细胞瘤及腹腔脏器病变。诊断主要通过影像学检查和眼底检查。流行病学统计发现，只有约15%的患者会出现嗜铬细胞瘤，而超过50%的患者会发生肾癌。起病年龄亦因人而异，如嗜铬细胞瘤常早发，而肾细胞癌很少在脑和眼底病变出现之前发生。
